14 agosto 2022

Centri clinici Nemo, nuove informazioni dal sistema immunitario sulla Sla di tipo 4

A pochi giorni dalle celebrazioni dello SLA Global Day, si continua a raccontare l’impegno della ricerca nel conoscere le cause di questa patologia. E lo dimostrano i risultati pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature che rilevano come anche il sistema immunitario, insieme al sistema nervoso centrale, possa svolgere un ruolo fondamentale nella diagnosi e nel trattamento della SLA cosiddetta di tipo 4, una forma giovanile e lentamente progressiva della malattia, causata da mutazioni nel gene della senataxina (SETX).
Lo studio, coordinato da un gruppo di ricercatori italiani del Dipartimento di Microbiologia dell’Icahn School of Medicine del Mount Sinai di New York, vede il Centro Clinico NeMO di Milano unico partner italiano che, già nel 2010, aveva diagnosticato la prima famiglia in Italia con SLA di tipo 4, iniziando a comprendere come la risposta acquisita del sistema immunitario, fondamentale nel proteggere il nostro organismo contro l’attacco di agenti patogeni, può essere coinvolta in alcune forme di SLA. 

Il team dell’area SLA del NeMO di Milano, con la collaborazione del laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, infatti, ha identificato la prima famiglia italiana in cui diversi membri erano affetti da SLA con la mutazione della senataxina. Dalla diagnosi del primo paziente, effettuata dopo quindici anni di convivenza con la malattia, è stata ripercorsa la storia genetica parentale, ricongiungendo tutti i sette famigliari, di diverse età e residenti fino in Germania, che hanno potuto dare così un nome alla patologia di cui sono affetti. I dati raccolti dal lavoro del Centro NeMO hanno permesso di iniziare a mettere a sistema la correlazione tra la mutazione della senataxina e la disfunzione del sistema immunitario nella SLA, contribuendo così a fornire razionale scientifico per lo studio condotto in laboratorio sul modello animale.

"Sappiamo che i meccanismi infiammatori giocano un ruolo chiave nello sviluppo e nella progressione della SLA – dichiara il dott. Christian Lunetta, neurologo, referente area SLA del Centro Clinico NeMO di Milano al momento dello studio e oggi all’IRCCS Istituti Clinici Scientifici Maugeri di Milano – e questo studio permette di compiere un passo importante nel confermare che, nel sottotipo di SLA di tipo 4, il processo neurodegenerativo è legato ad una risposta disfunzionale di una specifica popolazione di linfociti, ossia le cellule del sistema immunitario, che si attivano per difendere l’organismo dall’attacco di patogeni ma che risultano particolarmente attive sia nei pazienti affetti da SLA tipo 4 sia sul modello animale associato a mutazione con senataxina”.

Un lavoro a più mani, che si è intrecciato con le storie di vita di pazienti e ricercatori, come ricorda la dr.ssa Lorena Mosca, biologa della SS Genetica Medica dell’ASST Niguarda: “Nel 2010, l’analisi del gene SETX eseguita nei nostri laboratori grazie al lavoro della dr.ssa Silvana Penco, è risultata fondamentale per l’identificazione della prima famiglia italiana affetta da SLA-4, permettendo così la diagnosi di malattia. Inoltre, nel 2021, la raccolta e la processazione di nuovi campioni provenienti dalla stessa famiglia hanno permesso di confermare nell’uomo gli interessanti dati precedentemente ottenuti nel modello animale mutato nel gene SETX. Questi importanti risultati sono stati raggiunti grazie alla sinergia e alla stretta collaborazione tra il Centro Clinico Nemo e il nostro Laboratorio che da sempre caratterizzano il nostro operato” 

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