28 febbraio 2022

Malattie rare endocrine, colpiscono ventimila persone ogni anno, Italia prima in Europa per centri di cura

"L'endocrinologia affonda da sempre le sue radici nello studio delle malattie rare, definite come patologie con una frequenza non superiore a 5 casi su 10.000 persone: la scoperta di ormoni, recettori, feedback, nuovi circuiti di segnale è spesso avvenuta a partire dallo studio di casi rari o rarissimi – osserva Annamaria Colao, presidente SIE e direttore del Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia – Unità di Endocrinologia dell'Università Federico II di Napoli - Molte di queste malattie riducono l'aspettativa e la qualità di vita dei pazienti; purtroppo tuttora sono troppi i casi di mancata o incorretta diagnosi, di mancanza di trattamenti adeguati, di scarse attenzioni mediche. Per diagnosticare e curare efficacemente le malattie rare occorre "fare rete", collaborare per ottimizzare le esperienze di gestione del paziente con malattia rara: per questo l'ampliamento della rete promossa dalla Unione Europea ENDO-ERN, a cui partecipano centri di tutti e 27 i Paesi europei e gruppi di rappresentanza dei pazienti, è un'ottima notizia. La collaborazione tra centri di cura specialistici ha lo scopo principale di far viaggiare la conoscenza, anziché il paziente, realizzando un sistema integrato di assistenza sanitaria Europea per le malattie rare che devono sempre essere gestite presso Centri riconosciuti per l'alta qualificazione".

Stando a dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, ogni anno sono diagnosticati in media 20.000 nuovi casi di malattie endocrine rare prevalentemente in età pediatrica. "Molte sono congenite e si manifestano  precocemente, spesso sono croniche, potenzialmente mortali o con serie conseguenze a lungo termine, e compromissione della qualità di vita  per i pazienti e le loro famiglie: la diagnosi precoce è essenziale per la corretta terapia, e ridurre o prevenire le complicanze a lungo termine e  migliorare la qualità di vita del bambino e della sua famiglia – interviene Mariacarolina Salerno, presidente SIEDP e direttore dell'Unità di Pediatria Endocrinologica del Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell'Università Federico II di Napoli – Per riconoscerle precocemente dovremmo fare attenzione per esempio alla bassa statura nell'infanzia, che è spesso fra i sintomi principali delle malattie endocrine rare: il 3% dei bambini ha una  bassa statura e sebbene in molti casi non ci siano  patologie sottostanti, in circa il 20% di questi piccoli l'accrescimento insufficiente è dovuto proprio a una malattia genetica rara. Riconoscerle è fondamentale, perché in qualche caso esistono opportunità di cura: è il caso del deficit di ormone della crescita, della Sindrome di Turner, del difetto del gene SHOX e della sindrome di Noonan, per la quale AIFA ha approvato nel 2021 la terapia con l'ormone della crescita, o della sindrome di Prader-Willi, in cui la diagnosi precoce e la terapia con ormone della crescita migliorano la prognosi e la qualità di vita dei pazienti".

L'attività assistenziale di diagnosi e cura delle malattie rare, fondamentale per tutti questi pazienti, richiede tuttavia molte risorse per le professionalità, gli spazi di lavoro, le strumentazioni. "Per questo SIE e SIEDP, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio, vogliono richiamare l'attenzione sulla necessità di creare Percorsi Diagnostici e Terapeutici Assistenziali specifici e di aumentare i fondi dedicati alla ricerca nelle malattie rare, altrimenti chiaramente svantaggiate rispetto alle altre, e stanziati per le terapie – dichiarano Salerno e Colao - Non ultimo, chiediamo di inserire nei Livelli Essenziali di Assistenza molte patologie rare che ancora non ne fanno parte e che sono tuttora prive di esenzione da ticket. Anche da queste azioni passa la lotta alle malattie rare: non raccogliere questa sfida significherebbe non dare le giuste risposte alle attese di molti cittadini e delle loro famiglie".

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