06 novembre 2019

Isolato gene che protegge dall'Alzheimer

In Colombia è molto diffusa una predisposizione genetica (mutazione ‘E280A’) all’Alzheimer in età precoce, con i primi sintomi intorno ai 40 anni. Per questo motivo l’esperto Yakeel Quiroz del Massachusetts General Hospital di Boston ha fatto partire uno studio su oltre 6000 colombiani a rischio Alzheimer.

Tra questi, è stata una donna in particolare ad attirare l’attenzione di Quiroz: la paziente presentava la mutazione chiamata 'E280A' a carico del gene Prenesilina, ma aveva cominciato a mostrare i primi sintomi della malattia solo dopo i 70 anni.

Il motivo? Una rara modifica genetica denominata APOE3ch, che ha protetto il cervello della donna per almeno 30 anni. In pratica questa particolare mutazione, anche detta "ChristChurch" dalla città neozelandese dove fu isolata la prima volta, “impediva l'accumulo di ammassi neurofibrillari anche in presenza di depositi significativi di placche di beta-amiloide” (sostanze tossiche responsabili dell’insorgenza dell’Alzheimer).

Questo studio rivela un meccanismo naturale di protezione contro l'Alzheimer. Se il risultato sarà confermato, sarà rilevante traslare tale meccanismo in ambito farmacologico”, ha spiegato in un commento all'ANSA Michele Vendruscolo dell'Università di Cambridge.

 

Fonte: ANSA

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