03 marzo 2020

Una cura per Samuel, raccolti i primi 4.500 euro per il piccolo affetto da una patologia rarissima

Grazie alla gara di solidarietà partita a dicembre scorso, la famiglia del piccolo Samuel - che soffre di una mutazione del gene di Nalcn, una rarissima patologia del gene che regola il canale del sodio – può tirare un primissimo sospiro di sollievo. Perché l'aiuto economico è di importanza vitale, e questa volta il termine vitale è d’obbligo: Samuel, già in cura all’ospedale di Caserta, il Santobono di Napoli, il Bambino Gesù di Roma, il Meyer di Firenze, ha bisogno di una terapia costosa e di un costante supporto medico-sanitario, in parte fornito dall’Asl competente.

A lanciare la raccolta fondi, oltre alla mamma del piccolo, Lorena, ci ha pensato l’associazione “Sì amo Portico” di Francesco Nacca, impegnata nel sociale. Tuttavia, sebbene questo contributo rappresenti un primo passo in avanti per Samuel, il percorso è ancora lungo: la sua rarissima patologia è ancora sconosciuta e, come ha ricordato sua mamma, forse un percorso di cura all’estero potrebbe riuscire a salvargli la vita.

Samuel è infatti nato con un ritardo psicomotorio. Dopo qualche mese i genitori si sono accorti che mostrava difficoltà che i suoi coetanei non avevano. Non aveva sviluppato i riflessi. Non riusciva a controllare il movimento del collo. “A tre settimane di vita ha avuto una cianosi. Per una settimana è stato in terapia intensiva. Quindi è stato sottoposto a vari esami. La sindrome genetica si sospettava già, ma solo ad ottobre abbiamo avuto la diagnosi esatta. Dopo 5 anni", ha raccontato la madre di Samuel.

Quella da cui è affetto il piccolo è un’anomalia della quale si conoscono solo venti casi al mondo. C’è un bambino di 7 anni a Milano. Due in Sardegna. Uno in Scozia. Nessuno però con gli stessi sintomi di Samuel. A trasmettergliela sono stati entrambi i genitori che si è scoperto essere portatori sani del gene.

Attualmente Samuel è seguito dal policlinico II di Napoli. “Come gli altri ospedali, anche qui hanno difficoltà ad affrontare la malattia e placare le crisi. Hanno provato perfino un farmaco per contrastare la narcolessia, ma non ha funzionato. Vogliamo chiedere anche parei ad altri ospedali, anche all’estero”.

Per farlo è dunque necessario sostenere spese ingenti. Per questo è stata attivata una raccolta fondi su GoFundMe e Paypal, anche per la ricerca e la sperimentazione. “Il centro di ricerca di Telethon ci ha detto che potrebbe esserci una speranza nella terapia genica. Per dirlo in parole semplici: resettando le cellule malate, sostituendole con altre cellule” ha raccontato Lorena.

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